Huntington Hastalığı

İçindekiler:

Video: Huntington Hastalığı

Video: Huntington Hastalığı
Video: HUNGTINGTON HASTALIGI 2024, Mart
Huntington Hastalığı
Huntington Hastalığı
Anonim

Huntington hastalığıHuntington koresi olarak da bilinen, genetik bir yapıya sahip olan nörojeneratif bir hastalıktır. Hastalık beyindeki sinir hücrelerine ciddi şekilde zarar verir ve vücut fonksiyonlarının çok büyük bir bölümünü etkiler.

Huntington hastalığı, DNA genlerinden birindeki kalıtsal bir genetik kusurdan kaynaklanır. Otozomal dominant bir şekilde bulaşırlar, bu da hasta bir ebeveynin çocuğunun hastalığa yakalanma riskinin %50 daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Cinsiyet önemli değil, Huntington erkek de kadın da hasta. Hastalık erken çocukluk döneminde ortaya çıkarsa, daha hızlı ilerler ve ciddi komplikasyonlara sahiptir.

Nadir görülen genetik hastalık, adını 1872'de hastalıkla ilgili ilk bilimsel makaleyi yayınlayan ve daha sonra kalıtsal kore olarak adlandırdığı doktor George Huntington'dan almıştır. Sadece 1872'de bahsedilmesine rağmen, hastalık Orta Çağ'dan beri bilinmektedir ve antik çağa kadar uzandığına inanılmaktadır.

Bulgaristan Huntington Derneği'ne göre hastalığın ülkemizde ne kadar yaygın olduğu konusunda ülkemizde halen resmi bir veri tabanı bulunmamaktadır.

Uluslararası olarak, insidans 100.000'de 2,7'dir, ancak Avrupa, Avustralya ve Amerika Birleşik Devletleri'nde 5,7'ye yükselmiştir. Ülkemizde 400 ile 500 arasında kişinin bu hastalığa yakalanması beklenmektedir.

Huntington hastalığının belirtileri

ilk belirtileri Huntington hastalığı en sık 35-44 yaşları arasında ortaya çıkarlar, ancak yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkmaları oldukça olasıdır. Başlangıçta hareket, düşünce ve davranışta küçük değişiklikler başlar, ancak bunlar hastalıktan şüphelenemeyecek kadar önemsizdir.

İlk tezahürler, yavaş yavaş ilerleyen tesadüfi istemsiz hareketlerdir. Diğer semptomlar arasında yutma güçlüğü, konuşma sorunları, yürüme bozukluğu, dengeyi korumada zorluk ve kas sertliği sayılabilir.

Huntington hastalığının neden olduğu zihinsel bozukluklar arasında yeni bilgileri hatırlamada güçlük, kısa süreli bellek sorunları, konsantrasyon güçlüğü, bir konuşmaya başlamada veya yeni etkinlikler gerçekleştirmede güçlük yer alır.

Huntington
Huntington

Hastalığın özelliği olan üçüncü semptom grubu psikiyatrik bozukluklardır. Bu bozukluklar en sık depresyonda ifade edilir. Depresyon, beyin yapılarına verilen hasardan kaynaklanır.

Diğer semptomlar arasında düşük libido, sık ve saplantılı intihar veya ölüm düşünceleri, aşırı uyku hali veya uykusuzluk, izolasyon ve başkalarıyla etkileşime girme isteksizliği yer alır.

Huntington hastalığının teşhisi

Huntington hastalığını teşhis etmek kolay bir iş değildir. Kapsamlı bir inceleme yapmak ve bir dizi test atamak gerekir.

Tanının en önemli kısmı, uzmanın hastanın reflekslerini, görme, işitme, koordinasyon duygusunu, kas tonusunu değerlendirdiği bir nörolog tarafından yapılan muayenedir. Muayene sırasında herhangi bir yaralanma olup olmadığı ve tam olarak ne olduğu belirlenir.

Ancak muayene tam olarak tanı koymak için yeterli değildir. Daha doğru bir değerlendirme için manyetik rezonans görüntüleme ve elektroensefalogram gibi testler yapılır. Tüm semptomlar ve sonuçlar uzmanı Huntington'a yönlendirdiğinde, DNA'da hastalığa neden olan kusurlu geni aramak için genetik bir test yapılmalıdır.

Huntington hastalığının tedavisi

Ne yazık ki, tıptaki büyük ilerlemelere rağmen Huntington hastalığı tedavisi olmayan bir hastalık olarak kalır. Hastalık ilerledikçe hastanın kendine bakma yeteneği azalır, bu da yakınlarının onunla ilgilenmesi gerektiği anlamına gelir. Ancak sadece semptomları tedavi eden tek ilaç Tetrabenazin'dir.

Tedavi eksikliği ve Huntington hastalığının ilerleyici doğası nedeniyle, sonuç ölümcül oldu. Tanıdan sonra ortalama süre yaklaşık 15 yıldır. Hastalığın ilerlemesi kalp yetmezliğine, zatürreye veya solunum durmasına yol açar.

Ancak hastalık çocuklukta kendini gösteriyorsa ilerleme çok daha hızlı ve sağ kalım daha kısadır. Huntington hastalığının bu formuna juvenil denir.

Huntington'un gelişiminden sorumlu olan gen 1993 yılında keşfedildi ve bilim adamlarının sinsi hastalık için bir tedavi bulmak için çalışmasına izin verdi.

Makale bilgilendiricidir ve bir doktorla konsültasyonun yerini almaz!

Önerilen: