2024 Yazar: Brian Parson | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 15:11
Huntington hastalığıHuntington koresi olarak da bilinen, genetik bir yapıya sahip olan nörojeneratif bir hastalıktır. Hastalık beyindeki sinir hücrelerine ciddi şekilde zarar verir ve vücut fonksiyonlarının çok büyük bir bölümünü etkiler.
Huntington hastalığı, DNA genlerinden birindeki kalıtsal bir genetik kusurdan kaynaklanır. Otozomal dominant bir şekilde bulaşırlar, bu da hasta bir ebeveynin çocuğunun hastalığa yakalanma riskinin %50 daha yüksek olduğu anlamına gelir.
Cinsiyet önemli değil, Huntington erkek de kadın da hasta. Hastalık erken çocukluk döneminde ortaya çıkarsa, daha hızlı ilerler ve ciddi komplikasyonlara sahiptir.
Nadir görülen genetik hastalık, adını 1872'de hastalıkla ilgili ilk bilimsel makaleyi yayınlayan ve daha sonra kalıtsal kore olarak adlandırdığı doktor George Huntington'dan almıştır. Sadece 1872'de bahsedilmesine rağmen, hastalık Orta Çağ'dan beri bilinmektedir ve antik çağa kadar uzandığına inanılmaktadır.
Bulgaristan Huntington Derneği'ne göre hastalığın ülkemizde ne kadar yaygın olduğu konusunda ülkemizde halen resmi bir veri tabanı bulunmamaktadır.
Uluslararası olarak, insidans 100.000'de 2,7'dir, ancak Avrupa, Avustralya ve Amerika Birleşik Devletleri'nde 5,7'ye yükselmiştir. Ülkemizde 400 ile 500 arasında kişinin bu hastalığa yakalanması beklenmektedir.
Huntington hastalığının belirtileri
ilk belirtileri Huntington hastalığı en sık 35-44 yaşları arasında ortaya çıkarlar, ancak yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkmaları oldukça olasıdır. Başlangıçta hareket, düşünce ve davranışta küçük değişiklikler başlar, ancak bunlar hastalıktan şüphelenemeyecek kadar önemsizdir.
İlk tezahürler, yavaş yavaş ilerleyen tesadüfi istemsiz hareketlerdir. Diğer semptomlar arasında yutma güçlüğü, konuşma sorunları, yürüme bozukluğu, dengeyi korumada zorluk ve kas sertliği sayılabilir.
Huntington hastalığının neden olduğu zihinsel bozukluklar arasında yeni bilgileri hatırlamada güçlük, kısa süreli bellek sorunları, konsantrasyon güçlüğü, bir konuşmaya başlamada veya yeni etkinlikler gerçekleştirmede güçlük yer alır.
Hastalığın özelliği olan üçüncü semptom grubu psikiyatrik bozukluklardır. Bu bozukluklar en sık depresyonda ifade edilir. Depresyon, beyin yapılarına verilen hasardan kaynaklanır.
Diğer semptomlar arasında düşük libido, sık ve saplantılı intihar veya ölüm düşünceleri, aşırı uyku hali veya uykusuzluk, izolasyon ve başkalarıyla etkileşime girme isteksizliği yer alır.
Huntington hastalığının teşhisi
Huntington hastalığını teşhis etmek kolay bir iş değildir. Kapsamlı bir inceleme yapmak ve bir dizi test atamak gerekir.
Tanının en önemli kısmı, uzmanın hastanın reflekslerini, görme, işitme, koordinasyon duygusunu, kas tonusunu değerlendirdiği bir nörolog tarafından yapılan muayenedir. Muayene sırasında herhangi bir yaralanma olup olmadığı ve tam olarak ne olduğu belirlenir.
Ancak muayene tam olarak tanı koymak için yeterli değildir. Daha doğru bir değerlendirme için manyetik rezonans görüntüleme ve elektroensefalogram gibi testler yapılır. Tüm semptomlar ve sonuçlar uzmanı Huntington'a yönlendirdiğinde, DNA'da hastalığa neden olan kusurlu geni aramak için genetik bir test yapılmalıdır.
Huntington hastalığının tedavisi
Ne yazık ki, tıptaki büyük ilerlemelere rağmen Huntington hastalığı tedavisi olmayan bir hastalık olarak kalır. Hastalık ilerledikçe hastanın kendine bakma yeteneği azalır, bu da yakınlarının onunla ilgilenmesi gerektiği anlamına gelir. Ancak sadece semptomları tedavi eden tek ilaç Tetrabenazin'dir.
Tedavi eksikliği ve Huntington hastalığının ilerleyici doğası nedeniyle, sonuç ölümcül oldu. Tanıdan sonra ortalama süre yaklaşık 15 yıldır. Hastalığın ilerlemesi kalp yetmezliğine, zatürreye veya solunum durmasına yol açar.
Ancak hastalık çocuklukta kendini gösteriyorsa ilerleme çok daha hızlı ve sağ kalım daha kısadır. Huntington hastalığının bu formuna juvenil denir.
Huntington'un gelişiminden sorumlu olan gen 1993 yılında keşfedildi ve bilim adamlarının sinsi hastalık için bir tedavi bulmak için çalışmasına izin verdi.
Makale bilgilendiricidir ve bir doktorla konsültasyonun yerini almaz!
Önerilen:
Kalp Hastalığı
Kalbe zarar veren herhangi bir hastalık şu gruba girer: kalp hastalığı . Kalp hasarına neden olabilecek çok çeşitli faktörler vardır. Risk faktörleri, kan damarlarının duvarlarının dış tabakasına zarar veren, kalbe oksijen ve gerekli besin maddelerinin transferini engelleyen tüm durumlar olarak tanımlanır.
Kapak Hastalığı
Kalp hastalığı, kalbin boşluklarında bir yönde kanın patolojik bir hareketidir. Hareket, sol boşluklardan sağa geçerek yavaşlayabilir, bozulabilir, hızlanabilir veya anormal bir seyir izleyebilir. Kalp hastalığı doğuştan veya kazanılmış olabilir.
Periferik Arter Hastalığı
Periferik arter hastalığı (PAS), uzuvlara, organlara ve başa kan taşıyan arterlerin tıkanması sonucu ortaya çıkan tüm hastalıkları içerir. Ateroskleroz, yabancı bir cisim varlığı, kan pıhtısı, emboli, arter duvarlarının daralması gibi hastalıklar tıkanıklığa neden olabilir.
Karaciğer Hastalığı
Karaciğer, metabolizmada değerli bir rol oynayan ve vücutta glikojen depolama, detoksifikasyon, sindirim için biyokimyasalların üretimi gibi bir dizi işlevi yerine getiren önemli bir organdır. Safra, sindirim süreci için son derece önemli olan karaciğerde sentezlenir.
Sedef Hastalığı
Sedef hastalığı nedenleri hala belirsiz olan kronik bir otoimmün deri hastalığıdır. Hastalık, cilt T hücre disfonksiyonu ile ilişkilidir. Bu hücreler vücudu enfeksiyonlardan ve hastalıklardan korumaya yardımcı olur. Ne zaman Sedef hastalığı hücreler o kadar aktif hale gelirler ki farklı bir bağışıklık tepkisi ortaya çıkarırlar, bu da iltihaplanmaya ve hızlı bir farklılaşma döngüsüne yol açar - bazal deri hücreleri stratum corneum'a ulaşır.